¿Sigue funcionando la evolución en el ser humano?

¿Está superando el ser humano la selección natural?, ¿continúa nuestra especie evolucionando?, ¿tenemos los mismos genes y el mismo cerebro que nuestros antepasados de la edad de piedra?. 
 
Existe una opinión cada vez más común que argumenta que los humanos hemos llegado a un pico o una meseta evolutiva de adaptación. La combinación de cultura sofisticada, tecnología y avances biomédicos habrían amortiguado eficazmente la selección natural. Es un hecho que la biomedicina occidental ha influido en la capacidad de los seres humanos para debilitar los efectos de los genes nocivos, y estos avances han permitido el aumento de la aptitud de personas que sin ayuda de la medicina no hubieran alcanzado la edad reproductiva.
 
En el primer mundo, en occidente, ya no tiene más hijos el individuo más sano o el más inteligente. Por ejemplo en la prehistoria un hombre con mala visión estaba condenado a la marginación, ya que no podría ser buen cazador. Había una selección del sentido de la vista que hoy día ha desaparecido debido a los desarrollos técnicos y médicos que han servido para paliar los defectos visuales. Por otra parte en las últimas generaciones en occidente se ha establecido una tendencia según la cual las personas que dedican su vida al conocimiento y al mundo universitario suelen tener en promedio menos descendencia que aquellas que no reciben una educación superior.
 


La película Idiocracia plantea en modo satírico la hipótesis de la "involución" de nuestra especie
 

Pero ¿hasta que punto es correcta esa idea de que la evolución ha dejado de actuar en los humanos ya que gracias a los avances médicos, los más débiles, los que habrían muerto sin remedio si sólo dependieran de la selección natural, también sobreviven y pueden transmitir sus genes?. Realmente no podemos determinar cómo evolucionará nuestra especie tomando como referencia los patrones de vida del último siglo (el único en el que el alcance universal de la medicina ha estado vigente), básicamente porque el periodo de muestra es demasiado pequeño para haber tenido influencia en nuestro genoma, se trata de un periodo ínfimo para un ámbito, el de la evolución, en el que la unidad de medida serían los miles de años y las centenas de generaciones. La evolución no permite predicciones.
 
 
Si bien es cierto que en teoría las presiones selectivas posiblemente ya no favorecen al más inteligente o al más sano no deja de ser menos cierto que la dieta y la educación cada vez tienden a mejorar en nuestro planeta y son factores que tienen una influencia enorme en el desarrollo de nuestras habilidades intelectuales. Por otra parte vivimos en un mundo cada vez más estimulante desde el punto de vista tecnológico y cultural lo que nos induce a adquirir estrategias cada vez más avanzadas para afrontar resolución de problemas. Nuestro entorno cada día se está volviendo más complejo lo que demanda una serie de habilidades específicas complejas, de hecho se atribuye principalmente a ese entorno el hecho de que el CI durante el pasado siglo haya aumentado de forma generalizada, el llamado Efecto Flynn.

 
 
Pero si bien no podemos hacer más que conjeturas si nos proyectamos hacia el futuro, lo que sí podemos estudiar es nuestro pasado para saber de dónde venimos, y analizar si nuestra especie ha sufrido algún tipo de evolución y selección natural destacable en los últimos milenios. 
 
En realidad el consenso sobre una naturaleza humana estable ha sido más o menos permanente hasta hace muy poco tiempo, Stephen Jay Gould, el divulgador evolucionista más conocido por el público, había declarado “irrelevante” la selección natural (biológica) para describir la evolución cultural. Se suponía que desde hace 50.000 años la evolución humana se había estancado. Todo lo que conocemos por cultura y civilización se habría constituido empleando los mismos genes y el mismo cerebro del final del pleistoceno que heredamos de nuestros primeros antepasados, nuestras “mentes de la edad de piedra” habrían dado lugar a todo lo importante: desde la música de Mozart, a la teoría de la relatividad o la Declaración Universal de los Derechos Humanos. 
 
¿En qué consiste la evolución?
 
Pero antes de continuar vamos a explicar brevemente qué se considera evolución y selección natural. La selección natural tiene lugar cuando una diferencia genética particular, es decir una variante, le da a un individuo una mayor oportunidad de tener descendencia y transmitir sus genes a las generaciones futuras. 
 
En biología evolución no significa necesariamente progreso, significa simplemente cambio, generalmente tendente a que una especie se adapte mejor a su entorno. En evolución sólo hay mejor adaptados. Tampoco es necesario que los individuos peor adaptados mueran antes de reproducirse para que se produzca la selección natural. Para que haya esta selección basta con que ciertos individuos tengan más éxito reproductor que otros. Las variantes genéticas no siempre ayudan a que las poblaciones se adapten a su entorno. Por ejemplo, si una población pequeña experimenta una expansión rápida en número de individuos, quizás por haber entrado en un nuevo territorio con suficientes recursos para todos, o por haber desarrollado una tecnología que igualmente permite que se produzca ese aumento demográfico, algunas de las variantes genéticas transportadas por esa población pueden aumentar rápidamente en número, aún cuando no brinden ninguna ventaja reproductiva.



La evolución biológica tiene lugar gracias a que existe variación genética. Esta variación se obtiene por procesos como las mutaciones o el flujo genético que se da entre poblaciones, pero la mutación no es evolución. Existen distintos mecanismos por los que la evolución tiene lugar, donde la selección natural es el más famoso pero no el único, selección natural no es equivalente a evolución. Gracias a que existen mutaciones y que se produce la selección natural tiene lugar la evolución, pero estas no son el proceso evolutivo, sino que forman parte de él.
 
Las mutaciones genéticas son el único creador de un nuevo material genético y la causa de la variabilidad en el genoma humano. Y es por tanto ahí, en el genoma donde verdaderamente podemos encontrar la respuesta a la pregunta de si los humanos modernos todavía estamos evolucionando. Es necesario determinar si hay casos documentados de los cambios en las frecuencias alélicas. Un cambio en la frecuencia de los alelos que significaría que el alelo está siendo favorecido (demostrado por un aumento en la frecuencia) o que se está seleccionando en contra (que se muestra por una disminución en la frecuencia). Y las estimaciones actuales muestran que hay aproximadamente 101 regiones del genoma humano que muestran evidencia de un barrido selectivo reciente.
 
El ser humano sigue evolucionando
 
Actualmente la ciencia está encontrándose con una colección de evidencias que avalarían mutaciones adaptativas modernas, o lo que es lo mismo evolución humana. No sólo es que la evolución humana siga vigente, sino que se habría acelerado durante los últimos 10.000 años (especialmente a partir de la aparición de la agricultura) en comparación a otros periodos de nuestra historia. Poblaciones más grandes producen mayor cantidad de mutaciones susceptibles de ser seleccionadas, y es preciso recordar que el ser humano solo desde la era industrial moderna ha pasado de una población de 1000 millones a los actuales 7000, y que antes de la revolución de la agricultura, hace unos 10.000 años, no habitaban la tierra más de diez millones de homo sapiens.

Expansión de la agricultura en Europa


La teoría evolutiva afirma que la evolución es más rápida en poblaciones más grandes. A medida que el ser humano ha ido poblando el mundo, los nuevos entornos han ejercido una fuerte presión para que se produjeran mutaciones genéticas fortuitas, que permitieran la digestión de nuevas fuentes alimenticias o la resistencia a nuevos agentes patógenos con los que en contextos previos no se convivía. Por ejemplo, si el ritmo en el que los nuevos genes evolucionan en África fuera extrapolado a hace 6 millones de años, cuando se separó la línea evolutiva entre humanos y chimpancés, las diferencias genéticas entre los chimpancés modernos y los humanos actuales sería 160 veces mayor de lo que realmente es en la actualidad. Por tanto el ritmo de evolución de los africanos ha sufrido una notable aceleración reciente. Las investigaciones que se llevan a cabo sobre poblaciones actuales muestran que las mayores variaciones “vivas” genéticas se dan en poblaciones de esquimales, que habitan regiones pobladas hace relativamente poco tiempo, y las menores se dan en zonas tropicales, que, no por casualidad, es donde tuvo su origen la especie humana.
 
Por ejemplo utilizando la base de datos del proyecto internacional HAPMAP, que busca las diferencias genéticas individuales en todo el genoma humano, se han recopilado datos de cientos de muestras obtenidas en Nigeria (de la etnia de los yorubas), Japón, China (de la etnia han), y EE.UU. (con antepasados del Este y Norte de Europa), obteniéndose 582 genes sometidos a 'fuertes presiones selectivas' entre los últimos 60.000 años. Entre los resultados obtenidos está la evidencia de que aproximadamente de nuestro genoma ha mutado durante ese periodo lo que evidencia un cambio reciente derivado de la selección natural. Estos cambios han afectado a caracteres genéticos de los que dependen la pigmentación de la piel y la función del sistema nervioso, el sistema inmunológico o nuestro sistema digestivo. En cuanto al cerebro, la investigación no ha localizado diferencias destacables en los genes que determinan el desarrollo cerebral entre los diversos grupos humanos analizados. 
 
Algunas de las más importantes fuerzas selectivas actuales son la hipoxia de altura, el tamaño del cerebro, la malaria, la intolerancia a la lactosa o el VIH. Veamos alguna de ellas con algo más de detalle
 
Intolerancia a lactosa
 
Es posiblemente el mejor ejemplo de evolución en humanos modernos. Se ha estimado que proporciona una ventaja de aptitud del 5-10%, uno de los más fuertes diferenciales de selección conocidos en la variación humana.
 
Unos 10.000 años atrás, antes de que los humanos desarrollaran la agricultura y la ganadería, nadie podía digerirla más allá de los primeros años de edad. De hecho todavía hoy en día la mayoría de la población humana es intolerante a la leche, en concreto, a la lactosa. En general, a los mamíferos adultos les sienta mal la lactosa, provocando una serie de problemas digestivos, relativamente leves, pero lo bastante molestos como para hacer muy difícil el consumo de leche.


Hace solamente 400 generaciones (~10.000 años), apareció una mutación concreta en el cromosoma 2 (en un gen dominante) que desactivaba la parada programada en la generación de lactasa. Las hipótesis más comunes son que en épocas de escasez de alimento los humanos de los pueblos que criaban ganado tomarían leche a falta de otros víveres. Los que poseían la mutación pudieron nutrirse de leche durante toda su vida, y por lo tanto obtener alimento aunque no hubiera cosechas y sobrevivir y reproducirse en esa tierra hostil. Los hijos de estos supervivientes tendrían también la mutación, y también podrían sobrevivir, y generación tras generación se fue repitiendo el proceso.
 
La mutación es muy rara en las comunidades que no tuvieron tradición de pastoreo, como en China. En la África subsahariana también es bajo el porcentaje de personas que toleran la lactosa, menos en algunas comunidades con tradición de pastoreo. Lo mismo sucede en Japón, Asia central o en las comunidades aborígenes de Australia o América. En Europa, cuanto más al norte más porcentaje de tolerancia a la lactosa hay. Mientras que en Noruega la tasa de adultos que toman leche llega casi al 95%, en Italia ronda el 50%. Como resultado de esto, la prevalencia de la intolerancia de la lactosa a nivel mundial varía ampliamente dependiendo principalmente del origen étnico.


Distribución de intolerantes a la lactosa en el mundo
 
Para mayor detalle acerca de este tema recomiendo la lectura de la entrada de este mismo blog denominada Intolerancia a lactosa y evolución humana
 
Hipoxia de altura
 
Con la migración de poblaciones humanas en grandes alturas, un nuevo conjunto de presiones selectivas se desarrollaron en las poblaciones de los Andes y el altiplano tibetano. La disminución de la presión barométrica con la altura provoca un menor consumo de oxígeno. Esta disminución de oxígeno en la sangre, llamada hipoxia, afecta el rendimiento físico y mental. Un conjunto de genes de los habitantes de esas regiones evolucionaron para lidiar con los bajos niveles de oxígeno de esas regiones. 
 
Las enfermedades asociadas con la hipoxia de altura han provocado una adaptación de forma que las personas que viven en esas regiones presentan algunas particularidades, por ejemplo las dimensiones de su tórax están particularmente aumentadas y su volumen corporal algo disminuido, con lo que hay una gran proporción entre capacidad de ventilación y masa corporal. Su corazón derecho proporciona una presión arterial pulmonar elevada para impulsar sangre a través de un sistema capilar pulmonar dilatado, y el aporte de oxígeno de la sangre a los tejidos también está muy potenciado debido a su mayor cantidad de hemoglobina.

Porcentaje de saturación de oxígeno en función de la altitud y población
 
Los andinos a diferencia de aquellos del Himalaya tienen una capacidad menor para la adaptación a la altura. Esto se basa, entre otros, en que los valores del hematocrito y de la hemoglobina son menores en los nativos en la cordillera del Himalaya (sherpas) que en los andinos viviendo a una misma altitud, sugiriendo diferencias genéticas. Es probable que la mayor antiguedad de la población humana del Himalaya que la de los andinos (no más de doce mil años) haya favorecido la mayor adaptación a la altura de dicha población.
 
Pigmentación de la piel
 
Hace menos de 20.000 años todavía no existían los genes que supusieron una pigmentación más clara de la piel en aquellas personas que habitaban en las latitudes más al norte. Una pigmentación que se desarrollaría con el objetivo de compensar una menor cantidad de luz solar, necesaria para la producción de Vitamina D.

Distribución aproximada del color de piel en el planeta
 
A medida que los humanos emigraron de África, extendiéndose por las latitudes norteñas, la piel oscura se volvió una desventaja, posiblemente porque bloqueaba la mayor parte de la luz solar necesaria para la síntesis de la vitamina D, que contribuye de manera importante a conservar la salud de los huesos. Las variantes genéticas de piel clara en aquel entonces constituían una ventaja pequeña pero decisiva para la supervivencia en tierras norteñas, y por eso se acabaron imponiendo como un rasgo mayoritario y hoy son comunes en las poblaciones oriundas de Europa y el Norte de Asia.
 
Ojos azules
 
Una investigación realizada por el profesor Hans Eiberg, de la Universidad de Copenhague, explica que los ojos azules se deben a una mutación genética que se produjo entre 6.000 y 10.000 años atrás. Originalmente, todos teníamos ojos marrones, pero durante un periodo de tiempo determinado, un gen llamado OCA2, hizo que literalmente se apagara la capacidad de producir ojos marrones. La mutación en el gen OCA2 causa efectos en la producción de melanina, el pigmento biológico que da color a nuestro cabello, los ojos y la piel. La mutación hace que sean bajos los niveles de melanina en los ojos, creando así el popular azul.

 
Los ojos azules, así como la piel clara, son rasgos identificativos de un grupo determinado de humanos que decidió establecerse en un nuevo entorno, distinto al que hasta entonces había sido el habitual. Hasta hace 400 generaciones no había humanos con ojos azules.
 
Cerebro
 
Se ha demostrado que hay evolución acelerada en genes como la microcefalina y el ASPM. Para cada gen, se ha originado recientemente una clase de variante, propagándose deprisa porque es favorecida por la selección natural.
 
Para la microcefalina, la nueva variante surgió hace unos 37.000 años, y ahora opera en un 70 por ciento de los humanos aproximadamente. Para el ASPM, la nueva variante se originó en época mucho más reciente, alrededor del año 3800 a. de C., y ahora funciona en un 30 por ciento de los humanos. Estos períodos de tiempo son extraordinariamente cortos en términos evolutivos, lo que indica que esas variantes estuvieron sujetas a una presión selectiva muy intensa, que incrementó sus frecuencias en un lapso muy corto de tiempo.
 
Cada variante emergió más o menos al mismo tiempo que el advenimiento de comportamientos "culturales". La variante de microcefalina aparece junto a la aparición de rasgos como el arte y la música, y técnicas sofisticadas de fabricación de herramientas, hace unos 50.000 años. La variante ASPM coincide con la más antigua civilización conocida, Mesopotamia, fechada alrededor del año 7000 a. de C.
 
 
Mutaciones detectadas en el genoma humano en los últimos miles de años
 
Estos ejemplos muestran una evidencia considerable que apoya la idea de que los humanos modernos todavía se están desarrollando a nivel genómico, permaneciendo por tanto en un estado de constante evolución como resultado de una mutación común, la selección natural o las nuevas enfermedades endémicas. Igualmente no podemos olvidar nuestras influencias culturales y sociales, la historia de las poblaciones y sus migraciones desempeñaron un papel muy importante en la adaptación de cada población a su entorno.

Y si bien no podemos más que conjeturar acerca de nuestro futuro evolutivo, ya que no sabemos cómo responderá nuestra especie y nuestro genoma al nuevo modo de vida moderno, lo que está claro es que estamos en un estado de continua evolución. El ser humano ha cambiado la presión de selección de una manera que no se había hecho antes. Nos hemos vuelto dependientes de la tecnología hasta el punto de que ya no importa ser diabético o miope a la hora de reproducirse. Pero eso no significa que los procesos evolutivos no se sigan dando. El ser humano no ha dejado ni dejará de evolucionar.